Врождённая миотония – Французский бульдог
Код (Артикул): H127
Краткое описание
Врождённая миотония — наследственное мышечное нарушение, вызванное мутациями гена хлоридного канала 1 (CLCN1), кодирующего хлоридный канал, необходимый для нормального расслабления мышц.
Общая информация
Врождённая миотония — наследственное мышечное нарушение, вызванное мутациями гена хлоридного канала 1 (CLCN1), кодирующего хлоридный канал, необходимый для нормального расслабления мышц. Мутация нарушает поток ионов хлорида в мышечных клетках, задерживая расслабление после сокращения. В результате у больных собак возникают эпизоды мышечной скованности и повышенный мышечный тонус. У французских бульдогов это состояние наследуется аутосомно-рецессивно, а признаки обычно начинаются примерно в возрасте 2–3 месяцев.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CLCN1 |
| Хромосома | 16 |
| Мутация | c.2423_2430dup |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак наблюдается задержка расслабления мышц, обусловливающая скованную или неестественно напряжённую походку, трудности вставания после отдыха и заметную гипертрофию мышц. У щенков возможны «козоподобная» прыгающая походка, общая скованность или дрожь при возбуждении либо испуге. Дополнительные признаки могут включать затруднённое глотание (дисфагию), чрезмерное слюноотделение, аномальную вокализацию и более громкое дыхание из-за вовлечения мышц горла. Симптомы обычно появляются в возрасте 2–3 месяцев и могут сохраняться всю жизнь. Хотя состояние обычно не болезненно, скованность и затруднённое глотание могут влиять на подвижность, комфорт и общее качество жизни.
Источники
PubMed ID: 38473107
Год публикации: 2024
OMIA ID: 698
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней