Kaasasündinud müotoonia – Prantsuse buldog
Kood: H127
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müotoonia on pärilik lihashäire, mille põhjustavad mutatsioonid kloriidikanali 1 geenis (CLCN1), mis kodeerib lihaste normaalseks lõõgastumiseks vajalikku kloriidikanalit.
Üldteave
Kaasasündinud müotoonia on pärilik lihashäire, mille põhjustavad mutatsioonid kloriidikanali 1 geenis (CLCN1), mis kodeerib lihaste normaalseks lõõgastumiseks vajalikku kloriidikanalit. Mutatsioon häirib kloriidioonide liikumist lihasrakkudes, põhjustades kokkutõmbele järgneva lõõgastumise hilinemist. Selle tulemusena tekivad haigetel koertel lihasjäikuse episoodid ja suurenenud lihastoonus. Prantsuse buldogidel pärandub seisund autosoom-retsessiivselt ning tunnused algavad tavaliselt umbes 2–3 kuu vanuses.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLCN1 |
| Kromosoom | 16 |
| Mutatsioon | c.2423_2430dup |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on lihaste lõõgastumine hilinenud, mistõttu kõnnak on jäik või kange, pärast puhkust on raske tõusta ning esineb märgatav lihashüpertroofia. Kutsikatel võib esineda „kitsetaoline” hüplev kõnnak, üldine jäikus või värisemine erutuse või ehmatuse korral. Täiendavad tunnused võivad olla neelamisraskus (düsfaagia), liigne süljevool, ebanormaalne häälitsemine ja kõvem hingamine kurgulihaste haaratuse tõttu. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 2–3 kuu vanuses ja võivad püsida kogu elu. Kuigi seisund ei ole tavaliselt valulik, võivad jäikus ja neelamisraskused mõjutada liikuvust, mugavust ning üldist elukvaliteeti.
Allikad
PubMed ID: 38473107
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 698
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva