Iedzimta miotonija – franču buldogs
Preces kods: H127
Īss apraksts
Iedzimta miotonija ir iedzimts muskuļu traucējums, ko izraisa hlorīdu kanāla 1 gēna (CLCN1) mutācijas; šis gēns kodē hlorīdu kanālu, kas nepieciešams normālai muskuļu atslābšanai.
Vispārīga informācija
Iedzimta miotonija ir iedzimts muskuļu traucējums, ko izraisa hlorīdu kanāla 1 gēna (CLCN1) mutācijas; šis gēns kodē hlorīdu kanālu, kas nepieciešams normālai muskuļu atslābšanai. Mutācija traucē hlorīda jonu plūsmu muskuļu šūnās, izraisot aizkavētu atslābšanu pēc saraušanās. Tā rezultātā slimajiem suņiem rodas muskuļu stīvuma epizodes un palielināts muskuļu tonuss. Franču buldogiem šis stāvoklis pārmantojas autosomāli recesīvi, un pazīmes parasti sākas aptuveni 2–3 mēnešu vecumā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLCN1 |
| Hromosoma | 16 |
| Mutācija | c.2423_2430dup |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimo suņu muskuļi atslābst ar aizkavēšanos, izraisot stīvu vai saspringtu gaitu, grūtības piecelties pēc atpūtas un pamanāmu muskuļu hipertrofiju. Kucēniem var būt “kazai līdzīga” lēkājoša gaita, vispārējs stīvums vai trīce satraukuma vai izbīļa brīdī. Papildu pazīmes var ietvert rīšanas grūtības (disfāgiju), pārmērīgu siekalošanos, patoloģisku skaņu izdošanu un skaļāku elpošanu rīkles muskuļu iesaistes dēļ. Simptomi parasti parādās 2–3 mēnešu vecumā un var saglabāties visu mūžu. Lai gan stāvoklis parasti nav sāpīgs, stīvums un rīšanas grūtības var ietekmēt kustīgumu, komfortu un kopējo dzīves kvalitāti.
Avoti
PubMed ID: 38473107
Publicēšanas gads: 2024
OMIA ID: 698
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas