Įgimta miotonija – Prancūzų buldogas
Kodas: H127
Trumpas aprašymas
Įgimta miotonija yra paveldimas raumenų sutrikimas, kurį sukelia chlorido kanalo 1 geno (CLCN1) mutacijos; šis genas koduoja normaliam raumenų atsipalaidavimui būtiną chlorido kanalą.
Bendra informacija
Įgimta miotonija yra paveldimas raumenų sutrikimas, kurį sukelia chlorido kanalo 1 geno (CLCN1) mutacijos; šis genas koduoja normaliam raumenų atsipalaidavimui būtiną chlorido kanalą. Mutacija sutrikdo chlorido jonų srautą raumenų ląstelėse, todėl po susitraukimo raumenys atsipalaiduoja pavėluotai. Dėl to sergantiems šunims pasireiškia raumenų sustingimo epizodai ir padidėjęs raumenų tonusas. Prancūzų buldogams ši būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o požymiai paprastai prasideda maždaug 2–3 mėnesių amžiaus.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLCN1 |
| Chromosoma | 16 |
| Mutacija | c.2423_2430dup |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų raumenys atsipalaiduoja pavėluotai, todėl eisena būna sustingusi ar sukaustyta, sunku atsikelti po poilsio, pastebima raumenų hipertrofija. Šuniukai gali judėti šokinėdami „kaip ožiukai“, būti apskritai sustingę arba drebėti susijaudinę ar išsigandę. Papildomi požymiai gali būti sunkumas ryti (disfagija), gausus seilėtekis, nenormalus garsų skleidimas ir garsesnis kvėpavimas dėl gerklės raumenų pažeidimo. Simptomai paprastai pasireiškia 2–3 mėnesių amžiaus ir gali išlikti visą gyvenimą. Nors būklė paprastai nėra skausminga, sustingimas ir rijimo sunkumai gali paveikti judrumą, savijautą bei bendrą gyvenimo kokybę.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38473107
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 698
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų