Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 (NCL6) – Нідерландський схапендус

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 6 (NCL6) — це спадкове нейродегенеративне лізосомне порушення накопичення, спричинене мутаціями гена нейронального цероїдного ліпофусцинозу 6 (CLN6). Цей дефект призводить до накопичення ліпопігментів — аномальних жирових відходів, які організм не може належно розщеплювати. Коли ці відходи накопичуються в нервових клітинах, нормальна функція клітин порушується. З часом нейрони головного мозку та сітківки дегенерують, спричиняючи прогресуючі неврологічні проблеми й втрату зору. У нідерландських схапендусів цей стан успадковується автосомно-рецесивно.

У хворих собак зазвичай розвиваються прогресуючі неврологічні ознаки з раннім початком. Вони можуть включати втрату зору, зміни поведінки, дезорієнтацію та труднощі з координацією або рівновагою. З прогресуванням хвороби в собак можуть з’являтися епілептичні напади, погіршення рухової функції та зниження когнітивних здібностей. Симптоми зазвичай починаються в молодому дорослому віці (у віці 1 року) і з часом прогресують, зрештою призводячи до тяжкого неврологічного порушення. NCL6 — це серйозний прогресуючий стан, який суттєво впливає на якість життя через сукупний вплив втрати зору, погіршення моторики та неврологічного погіршення. У багатьох собак прогресування стає настільки тяжким, що евтаназія зрештою розглядається як найгуманніший варіант.

PubMed ID: 38866396

Рік публікації: 2024

OMIA ID: 1443

ID варіанта OMIA: