Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 6 (NCL6) – Šapendojas
Kodas: H126
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 6 (NCL6) yra paveldimas neurodegeneracinis lizosominis kaupimo sutrikimas, kurį sukelia neuronų ceroidinės lipofuscinozės 6 (CLN6) geno mutacijos.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 6 (NCL6) yra paveldimas neurodegeneracinis lizosominis kaupimo sutrikimas, kurį sukelia neuronų ceroidinės lipofuscinozės 6 (CLN6) geno mutacijos. Dėl šio defekto kaupiasi lipopigmentai — nenormalios riebalinės atliekos, kurių organizmas negali tinkamai suskaidyti. Šioms atliekoms kaupiantis nervų ląstelėse, sutrinka normali ląstelių funkcija. Laikui bėgant smegenų ir tinklainės neuronai degeneruoja, sukeldami progresuojančius neurologinius sutrikimus ir regėjimo praradimą. Šapendojams ši būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLN6 |
| Chromosoma | 30 |
| Mutacija | c.386T>C |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL6 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims paprastai išsivysto ankstyvos pradžios progresuojantys neurologiniai požymiai. Jie gali apimti regėjimo praradimą, elgesio pokyčius, dezorientaciją ir koordinacijos ar pusiausvyros sunkumus. Ligai progresuojant gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai, blogėjanti motorinė funkcija ir pažintinių gebėjimų silpnėjimas. Simptomai paprastai prasideda jauname suaugusio šuns amžiuje (1 metų) ir laikui bėgant progresuoja, galiausiai sukeldami sunkų neurologinį sutrikimą. NCL6 yra sunki progresuojanti būklė, kuri smarkiai veikia gyvenimo kokybę dėl bendro regėjimo praradimo, motorikos blogėjimo ir neurologinės būklės silpnėjimo poveikio. Daugeliui šunų liga progresuoja tiek, kad galiausiai eutanazija laikoma humaniškiausiu pasirinkimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38866396
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 1443
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų