Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 6 (NCL6) – Schapendoes
Kood: H126
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 6 (NCL6) on pärilik neurodegeneratiivne lüsosomaalne ladestushäire, mida põhjustavad mutatsioonid neuronaalse tseroidlipofustsinoosi 6 (CLN6) geenis.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 6 (NCL6) on pärilik neurodegeneratiivne lüsosomaalne ladestushäire, mida põhjustavad mutatsioonid neuronaalse tseroidlipofustsinoosi 6 (CLN6) geenis. Selle defekti tõttu kuhjuvad lipopigmendid ehk ebanormaalsed rasvased jääkained, mida organism ei suuda korralikult lagundada. Nende jääkainete kuhjumisel närvirakkudesse häirub rakkude normaalne talitlus. Aja jooksul aju ja võrkkesta neuronid degenereeruvad, põhjustades progresseeruvaid neuroloogilisi probleeme ja nägemiskaotust. Schapendoes’i tõugu koertel pärandub see seisund autosoom-retsessiivselt.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLN6 |
| Kromosoom | 30 |
| Mutatsioon | c.386T>C |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL6 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel kujunevad tavaliselt välja varase algusega progresseeruvad neuroloogilised nähud. Need võivad hõlmata nägemiskaotust, käitumismuutusi, desorientatsiooni ning koordinatsiooni- või tasakaaluraskusi. Haiguse arenedes võivad koertel ilmneda epileptilised hood, süvenev motoorne talitlushäire ja kognitiivsete võimete langus. Sümptomid algavad tavaliselt noores täiskasvanueas (1 aasta vanuselt) ja progresseeruvad aja jooksul, põhjustades lõpuks raske neuroloogilise kahjustuse. NCL6 on tõsine progresseeruv seisund, mis mõjutab märkimisväärselt elukvaliteeti nägemiskaotuse, motoorika halvenemise ja neuroloogilise halvenemise koosmõju tõttu. Paljudel koertel areneb haigus nii raskeks, et lõpuks peetakse eutanaasiat kõige humaansemaks võimaluseks.
Allikad
PubMed ID: 38866396
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 1443
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva