Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 6 (NCL6) – shapendūss
Preces kods: H126
Īss apraksts
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 6 (NCL6) ir iedzimts neirodeģeneratīvs lizosomālās uzkrāšanās traucējums, ko izraisa neironālās ceroīdās lipofuscinozes 6 (CLN6) gēna mutācijas.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 6 (NCL6) ir iedzimts neirodeģeneratīvs lizosomālās uzkrāšanās traucējums, ko izraisa neironālās ceroīdās lipofuscinozes 6 (CLN6) gēna mutācijas. Šī defekta dēļ uzkrājas lipopigmenti — patoloģiskas taukainas atkritumvielas, kuras organisms nespēj pienācīgi noārdīt. Šīm atkritumvielām uzkrājoties nervu šūnās, tiek traucēta normāla šūnu darbība. Laika gaitā smadzeņu un tīklenes neironi deģenerējas, izraisot progresējošas neiroloģiskas problēmas un redzes zudumu. Šapendūsiem šis stāvoklis tiek pārmantots autosomāli recesīvi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CLN6 |
| Hromosoma | 30 |
| Mutācija | c.386T>C |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL6 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem parasti attīstās progresējošas neiroloģiskas pazīmes ar agrīnu sākumu. Tās var ietvert redzes zudumu, uzvedības izmaiņas, dezorientāciju un koordinācijas vai līdzsvara grūtības. Slimībai progresējot, suņiem var būt epilepsijas lēkmes, kustību funkcijas pasliktināšanās un kognitīvo spēju samazināšanās. Simptomi parasti sākas jauniem pieaugušiem suņiem (1 gada vecumā) un laika gaitā progresē, galu galā izraisot smagus neiroloģiskus traucējumus. NCL6 ir nopietns, progresējošs stāvoklis, kas būtiski ietekmē dzīves kvalitāti redzes zuduma, kustību pasliktināšanās un neiroloģiskas pasliktināšanās kopējās ietekmes dēļ. Daudziem suņiem progresēšana kļūst tik smaga, ka eitanāzija galu galā tiek uzskatīta par humānāko iespēju.
Avoti
PubMed ID: 38866396
Publicēšanas gads: 2024
OMIA ID: 1443
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas