Нейрональный цероидный липофусциноз 6 (NCL6) – Шапендуа

Нейрональный цероидный липофусциноз 6 (NCL6) — это наследственное нейродегенеративное лизосомное нарушение накопления, вызванное мутациями гена нейронального цероидного липофусциноза 6 (CLN6). Этот дефект приводит к накоплению липопигментов — аномальных жировых отходов, которые организм не может должным образом расщеплять. По мере накопления этих отходов в нервных клетках нормальная функция клеток нарушается. Со временем нейроны головного мозга и сетчатки дегенерируют, вызывая прогрессирующие неврологические проблемы и потерю зрения. У шапендуа это состояние наследуется аутосомно-рецессивно.

У больных собак обычно развиваются прогрессирующие неврологические признаки с ранним началом. Они могут включать потерю зрения, изменения поведения, дезориентацию и трудности с координацией или равновесием. По мере развития болезни у собак могут появляться эпилептические приступы, ухудшение двигательной функции и снижение когнитивных способностей. Симптомы обычно начинаются в молодом взрослом возрасте (в возрасте 1 года) и со временем прогрессируют, в конечном итоге приводя к тяжёлому неврологическому нарушению. NCL6 — это серьёзное прогрессирующее состояние, которое существенно влияет на качество жизни из-за совокупного воздействия потери зрения, ухудшения моторики и неврологического ухудшения. У многих собак прогрессирование становится настолько тяжёлым, что эвтаназия в конечном итоге рассматривается как наиболее гуманный вариант.

PubMed ID: 38866396

Год публикации: 2024

OMIA ID: 1443

ID варианта OMIA: