Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 (NCL8) – Альпійський таксоподібний гончак

Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 8 (NCL8) — це спадкове нейродегенеративне лізосомне порушення накопичення, спричинене мутаціями гена нейронального цероїдного ліпофусцинозу 8 (CLN8). Цей дефект призводить до накопичення ліпопігментів — аномальних жирових відходів, які організм не може належно розщеплювати. Коли ці відходи накопичуються в нервових клітинах, нормальна функція клітин порушується. З часом нейрони головного мозку та сітківки дегенерують, спричиняючи прогресуючі неврологічні проблеми й втрату зору. В альпійських таксоподібних гончаків цей стан успадковується автосомно-рецесивно.

У хворих собак зазвичай розвиваються прогресуючі неврологічні ознаки з початком у молодому віці, часто в період від народження до двох років. Ранні симптоми можуть включати некоординовані рухи (атаксію), зміни поведінки, дезорієнтацію та погіршення зору. З прогресуванням хвороби в собак можуть з’являтися епілептичні напади, наростання рухової дисфункції, тривожність або агресія, труднощі з поїданням корму та швидке погіршення неврологічного стану. Ці клінічні ознаки з часом поступово погіршуються й суттєво впливають на якість життя через сукупний вплив втрати зору, рухових порушень і тяжкого неврологічного погіршення. У багатьох собак прогресування стає настільки тяжким, що евтаназія зрештою розглядається як найгуманніший варіант.

PubMed ID: 28024876

Рік публікації: 2017

OMIA ID: 1506

ID варіанта OMIA: