Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 8 (NCL8) – Alpi takshagijas
Kood: H125
Lühikirjeldus
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 8 (NCL8) on pärilik neurodegeneratiivne lüsosomaalne ladestushäire, mida põhjustavad mutatsioonid neuronaalse tseroidlipofustsinoosi 8 (CLN8) geenis.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 8 (NCL8) on pärilik neurodegeneratiivne lüsosomaalne ladestushäire, mida põhjustavad mutatsioonid neuronaalse tseroidlipofustsinoosi 8 (CLN8) geenis. Selle defekti tõttu kuhjuvad lipopigmendid ehk ebanormaalsed rasvased jääkained, mida organism ei suuda korralikult lagundada. Nende jääkainete kuhjumisel närvirakkudesse häirub rakkude normaalne talitlus. Aja jooksul aju ja võrkkesta neuronid degenereeruvad, põhjustades progresseeruvaid neuroloogilisi probleeme ja nägemiskaotust. Alpi takshagijal pärandub see seisund autosoom-retsessiivselt.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CLN8 |
| Kromosoom | 37 |
| Mutatsioon | c.-14679_*18669del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL8 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel kujunevad tavaliselt välja noores eas algavad progresseeruvad neuroloogilised nähud, mis algavad sageli sünni ja kahe aasta vanuse vahel. Varased sümptomid võivad hõlmata koordineerimatuid liigutusi (ataksiat), käitumismuutusi, desorientatsiooni ja nägemise halvenemist. Haiguse arenedes võivad koertel ilmneda epileptilised hood, süvenev motoorne talitlushäire, ärevus või agressiivsus, söömisraskused ja neuroloogilise seisundi kiire halvenemine. Need kliinilised nähud süvenevad aja jooksul ning mõjutavad märkimisväärselt elukvaliteeti nägemiskaotuse, motoorikahäirete ja raske neuroloogilise halvenemise koosmõju tõttu. Paljudel koertel areneb haigus nii raskeks, et lõpuks peetakse eutanaasiat kõige humaansemaks võimaluseks.
Allikad
PubMed ID: 28024876
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1506
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva