Нейрональный цероидный липофусциноз 8 (NCL8) – Альпийская таксообразная гончая

Нейрональный цероидный липофусциноз 8 (NCL8) — это наследственное нейродегенеративное лизосомное нарушение накопления, вызванное мутациями гена нейронального цероидного липофусциноза 8 (CLN8). Этот дефект приводит к накоплению липопигментов — аномальных жировых отходов, которые организм не может должным образом расщеплять. По мере накопления этих отходов в нервных клетках нормальная функция клеток нарушается. Со временем нейроны головного мозга и сетчатки дегенерируют, вызывая прогрессирующие неврологические проблемы и потерю зрения. У альпийских таксообразных гончих это состояние наследуется аутосомно-рецессивно.

У больных собак обычно развиваются прогрессирующие неврологические признаки с началом в молодом возрасте, часто в период от рождения до двух лет. Ранние симптомы могут включать некоординированные движения (атаксию), изменения поведения, дезориентацию и ухудшение зрения. По мере развития болезни у собак могут появляться эпилептические приступы, нарастающая двигательная дисфункция, тревожность или агрессия, трудности с поеданием корма и быстрое ухудшение неврологического состояния. Эти клинические признаки со временем постепенно ухудшаются и существенно влияют на качество жизни из-за совокупного воздействия потери зрения, двигательных нарушений и тяжёлого неврологического ухудшения. У многих собак прогрессирование становится настолько тяжёлым, что эвтаназия в конечном итоге рассматривается как наиболее гуманный вариант.

PubMed ID: 28024876

Год публикации: 2017

OMIA ID: 1506

ID варианта OMIA: