Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 8 (NCL8) – Alpių taksinis skalikas
Kodas: H125
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 8 (NCL8) yra paveldimas neurodegeneracinis lizosominis kaupimo sutrikimas, kurį sukelia neuronų ceroidinės lipofuscinozės 8 (CLN8) geno mutacijos.
Bendra informacija
Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 8 (NCL8) yra paveldimas neurodegeneracinis lizosominis kaupimo sutrikimas, kurį sukelia neuronų ceroidinės lipofuscinozės 8 (CLN8) geno mutacijos. Dėl šio defekto kaupiasi lipopigmentai — nenormalios riebalinės atliekos, kurių organizmas negali tinkamai suskaidyti. Šioms atliekoms kaupiantis nervų ląstelėse, sutrinka normali ląstelių funkcija. Laikui bėgant smegenų ir tinklainės neuronai degeneruoja, sukeldami progresuojančius neurologinius sutrikimus ir regėjimo praradimą. Alpių taksiniams skalikams ši būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CLN8 |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.-14679_*18669del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL8 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims paprastai jaunystėje išsivysto progresuojantys neurologiniai požymiai, dažnai prasidedantys nuo gimimo iki dvejų metų amžiaus. Ankstyvieji simptomai gali apimti nekoordinuotus judesius (ataksiją), elgesio pokyčius, dezorientaciją ir silpnėjantį regėjimą. Ligai progresuojant gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai, didėjantis motorinės funkcijos sutrikimas, nerimas ar agresija, sunkumai ėdant ir greitas neurologinės būklės blogėjimas. Šie klinikiniai požymiai laikui bėgant progresuoja ir smarkiai veikia gyvenimo kokybę dėl bendro regėjimo praradimo, motorikos sutrikimo ir sunkaus neurologinės būklės blogėjimo poveikio. Daugeliui šunų liga progresuoja tiek, kad galiausiai eutanazija laikoma humaniškiausiu pasirinkimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28024876
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 1506
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų