Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 8 (NCL8) – Alpu takšveidīgais dzinējsuns

Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 8 (NCL8) ir iedzimts neirodeģeneratīvs lizosomālās uzkrāšanās traucējums, ko izraisa neironālās ceroīdās lipofuscinozes 8 (CLN8) gēna mutācijas. Šī defekta dēļ uzkrājas lipopigmenti — patoloģiskas taukainas atkritumvielas, kuras organisms nespēj pienācīgi noārdīt. Šīm atkritumvielām uzkrājoties nervu šūnās, tiek traucēta normāla šūnu darbība. Laika gaitā smadzeņu un tīklenes neironi deģenerējas, izraisot progresējošas neiroloģiskas problēmas un redzes zudumu. Alpu takšveidīgajiem dzinējsuņiem šis stāvoklis tiek pārmantots autosomāli recesīvi.

Slimajiem suņiem parasti attīstās progresējošas neiroloģiskas pazīmes ar sākumu jaunā vecumā, bieži laikposmā no dzimšanas līdz divu gadu vecumam. Agrīnie simptomi var ietvert nekoordinētas kustības (ataksiju), uzvedības izmaiņas, dezorientāciju un redzes pasliktināšanos. Slimībai progresējot, suņiem var būt epilepsijas lēkmes, pieaugoši kustību funkcijas traucējumi, trauksme vai agresija, grūtības ēst un strauja neiroloģiskā stāvokļa pasliktināšanās. Šīs klīniskās pazīmes laika gaitā pakāpeniski pasliktinās un būtiski ietekmē dzīves kvalitāti redzes zuduma, kustību traucējumu un smagas neiroloģiskas pasliktināšanās kopējās ietekmes dēļ. Daudziem suņiem progresēšana kļūst tik smaga, ka eitanāzija galu galā tiek uzskatīta par humānāko iespēju.

PubMed ID: 28024876

Publicēšanas gads: 2017

OMIA ID: 1506

OMIA varianta ID: