М'язова дистрофія (MD) – Французький бульдог
Код (Артикул): H122
Короткий опис
М’язова дистрофія (MD) — це спадкове нервово-м’язове порушення, спричинене мутаціями в гені м’язової дистрофії Дюшенна (DMD).
Загальна інформація
М’язова дистрофія (MD) — це спадкове нервово-м’язове порушення, спричинене мутаціями в гені м’язової дистрофії Дюшенна (DMD). Цей ген кодує дистрофін — білок, необхідний для підтримання структурної стабільності м’язових волокон. Без функціонального дистрофіну м’язові клітини стають крихкими та поступово дегенерують, спричиняючи хронічну м’язову слабкість і атрофію м’язів. У французьких бульдогів цей стан успадковується зчеплено з X-хромосомою, тому самці зазвичай уражені тяжче.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.3371_3372insA |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | DD-MD; зчеплена з X-хромосомою м’язова дистрофія; м’язова дистрофія з дефіцитом дистрофіну; DMD |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай починаються в перші місяці життя. У хворих цуценят можуть спостерігатися прогресивна м’язова слабкість, труднощі з ходьбою, скована або аномальна хода, часті падіння та знижена переносимість фізичного навантаження. У міру прогресування захворювання в собак можуть розвиватися виражена атрофія м’язів, утруднене ковтання (дисфагія), надмірне слиновиділення та проблеми з диханням через ослаблення м’язів, що беруть участь у диханні. Ці ознаки погіршуються з часом і можуть суттєво впливати на рухливість, дихання, комфорт і загальну якість життя. Коли якість життя значно знижується, евтаназію часто вважають найгуманнішим варіантом.
Джерела
PubMed ID: 37628610
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 1081
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів