Мышечная дистрофия (MD) – Французский бульдог
Код (Артикул): H122
Краткое описание
Мышечная дистрофия (MD) — это наследственное нервно-мышечное нарушение, вызванное мутациями в гене мышечной дистрофии Дюшенна (DMD).
Общая информация
Мышечная дистрофия (MD) — это наследственное нервно-мышечное нарушение, вызванное мутациями в гене мышечной дистрофии Дюшенна (DMD). Этот ген кодирует дистрофин — белок, необходимый для поддержания структурной стабильности мышечных волокон. Без функционального дистрофина мышечные клетки становятся хрупкими и постепенно дегенерируют, вызывая хроническую мышечную слабость и атрофию мышц. У французских бульдогов это состояние наследуется сцепленно с X-хромосомой, поэтому самцы обычно поражены тяжелее.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DMD |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.3371_3372insA |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | DD-MD; сцепленная с X-хромосомой мышечная дистрофия; мышечная дистрофия с дефицитом дистрофина; DMD |
Клинические признаки
Клинические признаки обычно начинаются в первые месяцы жизни. У больных щенков могут наблюдаться прогрессирующая мышечная слабость, трудности с ходьбой, скованная или аномальная походка, частые падения и сниженная переносимость физической нагрузки. По мере прогрессирования заболевания у собак могут развиваться выраженная атрофия мышц, затруднённое глотание (дисфагия), чрезмерное слюноотделение и проблемы с дыханием из-за ослабления мышц, участвующих в дыхании. Эти признаки ухудшаются со временем и могут существенно влиять на подвижность, дыхание, комфорт и общее качество жизни. Когда качество жизни значительно снижается, эвтаназию часто считают наиболее гуманным вариантом.
Источники
PubMed ID: 37628610
Год публикации: 2023
OMIA ID: 1081
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней