Raumenų distrofija (MD) – Prancūzų buldogas
Kodas: H122
Trumpas aprašymas
Raumenų distrofija (MD) yra paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, kurį sukelia Diušeno raumenų distrofijos (DMD) geno mutacijos.
Bendra informacija
Raumenų distrofija (MD) yra paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, kurį sukelia Diušeno raumenų distrofijos (DMD) geno mutacijos. Šis genas koduoja distrofiną – baltymą, būtiną raumenų skaidulų struktūriniam stabilumui palaikyti. Nesant funkcionuojančio distrofino, raumenų ląstelės tampa trapios ir palaipsniui degeneruoja, sukeldamos lėtinį raumenų silpnumą ir nykimą. Prancūzų buldogams ši būklė paveldima su X chromosoma susijusiu būdu, todėl patinai paprastai serga sunkiau.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DMD |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.3371_3372insA |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DD-MD; su X chromosoma susijusi raumenų distrofija; raumenų distrofija dėl distrofino stokos; DMD |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai paprastai prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Sergantiems šuniukams gali pasireikšti progresuojantis raumenų silpnumas, sunkumas vaikščioti, sustingusi ar nenormali eisena, dažni pargriuvimai ir sumažėjusi fizinio krūvio tolerancija. Ligai progresuojant šunims gali išsivystyti ryški raumenų atrofija, rijimo sunkumai (disfagija), gausus seilėtekis ir kvėpavimo sutrikimai dėl kvėpuojant dalyvaujančių raumenų silpnėjimo. Šie požymiai laikui bėgant sunkėja ir gali smarkiai paveikti judrumą, kvėpavimą, komfortą bei bendrą gyvenimo kokybę. Kai gyvenimo kokybė labai suprastėja, eutanazija dažnai laikoma humaniškiausiu pasirinkimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37628610
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 1081
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų