Lihasdüstroofia (MD) – Prantsuse buldog
Kood: H122
Lühikirjeldus
Lihasdüstroofia (MD) on pärilik neuromuskulaarne häire, mida põhjustavad mutatsioonid Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) geenis.
Üldteave
Lihasdüstroofia (MD) on pärilik neuromuskulaarne häire, mida põhjustavad mutatsioonid Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) geenis. See geen kodeerib düstrofiini, valku, mis on vajalik lihaskiudude struktuurse stabiilsuse säilitamiseks. Toimiva düstrofiinita muutuvad lihasrakud hapraks ja taandarenevad järk-järgult, põhjustades kroonilist lihasnõrkust ja lihaste kõhetumist. Prantsuse buldogidel pärandub see seisund X-liiteliselt, mistõttu isased koerad on tavaliselt raskemini haaratud.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DMD |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.3371_3372insA |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | DD-MD; X-liiteline lihasdüstroofia; düstrofiinipuudulikkusest tingitud lihasdüstroofia; DMD |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused algavad tavaliselt esimestel elukuudel. Haigetel kutsikatel võivad esineda süvenev lihasnõrkus, kõndimisraskused, jäik või ebanormaalne kõnnak, sagedased kukkumised ja vähenenud koormustaluvus. Haiguse süvenedes võivad koertel tekkida väljendunud lihasatroofia, neelamisraskused (düsfaagia), liigne süljeeritus ning hingamises osalevate lihaste nõrgenemisest tingitud hingamisprobleemid. Need tunnused süvenevad aja jooksul ning võivad tõsiselt mõjutada liikuvust, hingamist, mugavust ja üldist elukvaliteeti. Kui elukvaliteet on tugevalt halvenenud, peetakse eutanaasiat sageli kõige humaansemaks valikuks.
Allikad
PubMed ID: 37628610
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 1081
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva