Muskuļu distrofija (MD) – franču buldogs
Preces kods: H122
Īss apraksts
Muskuļu distrofija (MD) ir iedzimts neiromuskulārs traucējums, ko izraisa mutācijas Dišēna muskuļu distrofijas (DMD) gēnā.
Vispārīga informācija
Muskuļu distrofija (MD) ir iedzimts neiromuskulārs traucējums, ko izraisa mutācijas Dišēna muskuļu distrofijas (DMD) gēnā. Šis gēns kodē distrofīnu — olbaltumvielu, kas nepieciešama muskuļu šķiedru strukturālās stabilitātes uzturēšanai. Bez funkcionāla distrofīna muskuļu šūnas kļūst trauslas un pakāpeniski deģenerējas, izraisot hronisku muskuļu vājumu un atrofiju. Franču buldogiem šis stāvoklis tiek pārmantots ar X hromosomu saistītā veidā, tādēļ suņu tēviņi parasti ir skarti smagāk.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DMD |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.3371_3372insA |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | DD-MD; ar X hromosomu saistīta muskuļu distrofija; distrofīna deficīta muskuļu distrofija; DMD |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti sākas pirmajos dzīves mēnešos. Slimajiem kucēniem var novērot progresējošu muskuļu vājumu, grūtības staigāt, stīvu vai patoloģisku gaitu, biežu krišanu un samazinātu fiziskās slodzes panesību. Slimībai progresējot, suņiem var attīstīties izteikta muskuļu atrofija, rīšanas grūtības (disfāgija), pārmērīga siekalošanās un elpošanas problēmas elpošanā iesaistīto muskuļu pavājināšanās dēļ. Šīs pazīmes laika gaitā pasliktinās un var būtiski ietekmēt kustīgumu, elpošanu, komfortu un vispārējo dzīves kvalitāti. Ja dzīves kvalitāte ir ļoti samazināta, eitanāzija bieži tiek uzskatīta par humānāko izvēli.
Avoti
PubMed ID: 37628610
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 1081
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas