Хвороба накопичення глікогену (GSD-PGBM1) – Басет хаунд
Код (Артикул): H113
Короткий опис
Хвороби накопичення глікогену (GSDs) — це група генетичних порушень обміну речовин, спричинених дефектами ферментів, що беруть участь у метаболізмі глікогену.
Загальна інформація
Хвороби накопичення глікогену (GSDs) — це група генетичних порушень обміну речовин, спричинених дефектами ферментів, що беруть участь у метаболізмі глікогену. Цей тест виявляє мутацію в гені «RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1» (RBCK1). Цей ген пов’язаний із міопатією з поліглюкозановими тільцями типу 1 (PGBM1) у басет хаундів. Варіант призводить до накопичення аномального глікогену, відомого як поліглюкозанові тільця, у м’язовій і серцевій тканинах. PGBM1 успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RBCK1 |
| Хромосома | 24 |
| Мутація | c.1044+1G>T |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GSD |
Клінічні ознаки
У хворих собак у міру дорослішання (у віці від 3 до 6 років) зазвичай розвиваються прогресивна м’язова слабкість, знижена переносимість фізичного навантаження та ознаки захворювання серця. Накопичення аномального глікогену в серцевій тканині може призвести до кардіоміопатії, а в деяких випадках першими клінічними ознаками можуть бути раптовий колапс або раптова смерть через серцеву недостатність. Ранні ознаки часто малопомітні та можуть включати млявість, легку непереносимість фізичного навантаження або утруднене дихання.
Джерела
PubMed ID: 40939526
Рік публікації: 2025
OMIA ID: 3010
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів