Болезнь накопления гликогена (GSD-PGBM1) – Бассет-хаунд
Код (Артикул): H113
Краткое описание
Болезни накопления гликогена (GSDs) — это группа генетических нарушений обмена веществ, вызванных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме гликогена.
Общая информация
Болезни накопления гликогена (GSDs) — это группа генетических нарушений обмена веществ, вызванных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме гликогена. Этот тест выявляет мутацию в гене «RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1» (RBCK1). Этот ген связан с миопатией с полиглюкозановыми тельцами типа 1 (PGBM1) у бассет-хаундов. Вариант приводит к накоплению аномального гликогена, известного как полиглюкозановые тельца, в мышечной и сердечной тканях. PGBM1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RBCK1 |
| Хромосома | 24 |
| Мутация | c.1044+1G>T |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GSD |
Клинические признаки
У больных собак по мере взросления (в возрасте от 3 до 6 лет) обычно развиваются прогрессирующая мышечная слабость, сниженная переносимость физической нагрузки и признаки заболевания сердца. Накопление аномального гликогена в сердечной ткани может привести к кардиомиопатии, а в некоторых случаях первыми клиническими признаками могут быть внезапный коллапс или внезапная смерть из-за сердечной недостаточности. Ранние признаки часто малозаметны и могут включать вялость, лёгкую непереносимость физической нагрузки или затруднённое дыхание.
Источники
PubMed ID: 40939526
Год публикации: 2025
OMIA ID: 3010
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней