Glükogeeni ladestushaigus (GSD-PGBM1) – Basset hound
Kood: H113
Lühikirjeldus
Glükogeeni ladestushaigused (GSDs) on geneetiliste ainevahetushäirete rühm, mida põhjustavad glükogeeni ainevahetuses osalevate ensüümide defektid.
Üldteave
Glükogeeni ladestushaigused (GSDs) on geneetiliste ainevahetushäirete rühm, mida põhjustavad glükogeeni ainevahetuses osalevate ensüümide defektid. See test tuvastab mutatsiooni geenis „RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1“ (RBCK1). See geen on basset hound’il seotud 1. tüüpi polüglükosaankehakeste müopaatiaga (PGBM1). Variant põhjustab ebanormaalse glükogeeni ehk polüglükosaankehakeste kogunemist lihas- ja südamekoes. PGBM1 pärandub autosoom-retsessiivselt.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RBCK1 |
| Kromosoom | 24 |
| Mutatsioon | c.1044+1G>T |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GSD |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel tekivad küpsemas eas (3–6 aasta vanuselt) tavaliselt süvenev lihasnõrkus, vähenenud koormustaluvus ja südamehaiguse tunnused. Ebanormaalse glükogeeni kogunemine südamekoesse võib põhjustada kardiomüopaatiat ning mõnel juhul võivad esimesteks kliinilisteks tunnusteks olla äkiline kokkuvarisemine või äkksurm südamepuudulikkuse tõttu. Varajased tunnused on sageli vaevumärgatavad ning võivad hõlmata loidust, kerget koormustalumatust või hingamisraskusi.
Allikad
PubMed ID: 40939526
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 3010
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva