Glikogeno kaupimosi liga (GSD-PGBM1) – Basetas
Kodas: H113
Trumpas aprašymas
Glikogeno kaupimo ligos (GSDs) yra genetinių medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, kurią sukelia glikogeno apykaitoje dalyvaujančių fermentų defektai.
Bendra informacija
Glikogeno kaupimo ligos (GSDs) yra genetinių medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, kurią sukelia glikogeno apykaitoje dalyvaujančių fermentų defektai. Šiuo tyrimu nustatoma geno „RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1“ (RBCK1) mutacija. Šis genas susijęs su 1 tipo poligliukozano kūnelių miopatija (PGBM1) basetams. Dėl šio varianto nenormalus glikogenas, vadinamas poligliukozano kūneliais, kaupiasi raumenų ir širdies audiniuose. PGBM1 paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RBCK1 |
| Chromosoma | 24 |
| Mutacija | c.1044+1G>T |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GSD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims bręstant (3–6 metų amžiaus) paprastai išsivysto progresuojantis raumenų silpnumas, sumažėja fizinio krūvio toleravimas ir pasireiškia širdies ligos požymiai. Nenormalaus glikogeno kaupimasis širdies audinyje gali sukelti kardiomiopatiją, o kai kuriais atvejais pirmieji klinikiniai požymiai gali būti staigus kolapsas arba staigi mirtis dėl širdies nepakankamumo. Ankstyvieji požymiai dažnai būna neryškūs ir gali apimti vangumą, lengvą fizinio krūvio netoleravimą ar kvėpavimo sunkumus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 40939526
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 3010
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų