Glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD-PGBM1) – basets, basethaunds
Preces kods: H113
Īss apraksts
Glikogēna uzkrāšanās slimības (GSDs) ir ģenētisku vielmaiņas traucējumu grupa, ko izraisa glikogēna vielmaiņā iesaistīto enzīmu defekti.
Vispārīga informācija
Glikogēna uzkrāšanās slimības (GSDs) ir ģenētisku vielmaiņas traucējumu grupa, ko izraisa glikogēna vielmaiņā iesaistīto enzīmu defekti. Šis tests nosaka mutāciju gēnā “RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1” (RBCK1). Šis gēns ir saistīts ar 1. tipa poliglikozāna ķermenīšu miopātiju (PGBM1) basetiem. Variants izraisa patoloģiska glikogēna, ko sauc par poliglikozāna ķermenīšiem, uzkrāšanos muskuļu un sirds audos. PGBM1 tiek pārmantota autosomāli recesīvi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RBCK1 |
| Hromosoma | 24 |
| Mutācija | c.1044+1G>T |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GSD |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem, sasniedzot briedumu (3–6 gadu vecumā), parasti attīstās progresējošs muskuļu vājums, samazināta fiziskas slodzes panesība un sirds slimības pazīmes. Patoloģiska glikogēna uzkrāšanās sirds audos var izraisīt kardiomiopātiju, un dažos gadījumos pirmās klīniskās pazīmes var būt pēkšņs kolapss vai pēkšņa nāve sirds mazspējas dēļ. Agrīnās pazīmes bieži ir vāji izteiktas un var ietvert letarģiju, vieglu fiziskas slodzes nepanesību vai elpošanas grūtības.
Avoti
PubMed ID: 40939526
Publicēšanas gads: 2025
OMIA ID: 3010
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas