Синдром Елерса–Данлоса (EDS, пов’язаний із COL5A1) – Бенгальська кішка
Код (Артикул): K485
Короткий опис
Синдром Елерса–Данлоса (EDS) — група порушень сполучної тканини, що уражають шкіру, суглоби та стінки кровоносних судин.
Загальна інформація
Синдром Елерса–Данлоса (EDS) — група порушень сполучної тканини, що уражають шкіру, суглоби та стінки кровоносних судин. Стан виникає через дефекти синтезу та структури колагену — білка, необхідного для міцності й еластичності сполучної тканини. Аутосомно-домінантна мутація гена альфа 1 колагену типу V (COL5A1) спричиняє EDS типу 1. Його також називають класичним EDS (cEDS) або шкірною астенією котів; це одна з найпоширеніших форм, для якої характерні надмірно еластична шкіра та гіпермобільність суглобів. Досліджуваний варіант специфічний для бенгальської породи.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL5A1 |
| Хромосома | D4 |
| Мутація | c.112_118+15del |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | cEDS |
Клінічні ознаки
Колагенові волокна котів з EDS типу 1 мають аномальну структуру, тому шкіра крихка, легко розривається та схильна до пошкоджень. Шкіра слабша, а її структурні властивості знижені, що призводить до розхитаності суглобів, поганого загоєння ран і аномального рубцювання. Дефіцит колагену також впливає на інші тканини організму, зокрема серце, кровоносні судини та очі. Поєднання крихкої шкіри й слабших судин може спричиняти синці або гематоми під шкірою чи набряк навколо суглобів.
Симптоми можуть розвинутися від кількох годин до щонайбільше кількох місяців після народження. У котів із легкою формою EDS очікувана тривалість життя нормальна, хоча ризик травм шкіри високий і потрібен постійний догляд за ранами.
Джерела
PubMed ID: 35627182
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2165
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів