Ehlersi–Danlosi sündroom (EDS, COL5A1-ga seotud) – Bengali kass
Kood: K485
Lühikirjeldus
Ehlersi-Danlosi sündroom (EDS) on sidekoehäirete rühm, mis mõjutab nahka, liigeseid ja veresoonte seinu.
Üldteave
Ehlersi-Danlosi sündroom (EDS) on sidekoehäirete rühm, mis mõjutab nahka, liigeseid ja veresoonte seinu. Seisund tuleneb kollageeni sünteesi ja struktuuri defektidest; kollageen on sidekoe tugevuse ja elastsuse jaoks oluline valk. V tüüpi kollageeni alfa 1 (COL5A1) geeni autosoom-dominantne mutatsioon põhjustab 1. tüüpi EDS-i. Seda tuntakse ka klassikalise EDS-i (cEDS) või kasside nahaasteeniana ning see on üks sagedasemaid vorme, mida iseloomustavad ülemäära elastne nahk ja liigeste hüpermobiilsus. Uuritav variant on spetsiifiline bengali kassitõule.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL5A1 |
| Kromosoom | D4 |
| Mutatsioon | c.112_118+15del |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | cEDS |
Kliinilised tunnused
1. tüüpi EDS-iga kasside kollageenikiud on ebanormaalse ehitusega, mistõttu nahk on habras, kergesti rebenev ja kahjustustele vastuvõtlik. Nahk on nõrgem ja selle struktuursed omadused halvenenud, mis viib liigeste lõtvuse, halva haavaparanemise ja ebanormaalse armistumiseni. Kollageenipuudus mõjutab ka teisi kehakudesid, sealhulgas südant, veresooni ja silmi. Hapra naha ja nõrgemate veresoonte kombinatsioon võib põhjustada nahaaluseid verevalumeid või hematoome või liigeste ümbruse turset.
Sümptomid võivad tekkida mõne tunni kuni kõige rohkem mõne kuu jooksul pärast sündi. Kerge EDS-iga kasside eeldatav eluiga on normaalne, kuigi neil on suur nahavigastuste risk ja vaja on pidevat haavahooldust.
Allikad
PubMed ID: 35627182
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2165
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva