Синдром Элерса–Данлоса (EDS, связанный с COL5A1) – Бенгальская кошка
Код (Артикул): K485
Краткое описание
Синдром Элерса–Данлоса (EDS) — группа нарушений соединительной ткани, поражающих кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов.
Общая информация
Синдром Элерса–Данлоса (EDS) — группа нарушений соединительной ткани, поражающих кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Состояние возникает из-за дефектов синтеза и структуры коллагена — белка, необходимого для прочности и эластичности соединительной ткани. Аутосомно-доминантная мутация гена альфа 1 коллагена типа V (COL5A1) вызывает EDS типа 1. Его также называют классическим EDS (cEDS) или кожной астенией кошек; это одна из наиболее распространённых форм, характеризующаяся чрезмерно эластичной кожей и гипермобильностью суставов. Исследуемый вариант специфичен для бенгальской породы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL5A1 |
| Хромосома | D4 |
| Мутация | c.112_118+15del |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | cEDS |
Клинические признаки
Коллагеновые волокна кошек с EDS типа 1 имеют аномальную структуру, поэтому кожа хрупкая, легко разрывается и склонна к повреждениям. Кожа слабее, а её структурные свойства снижены, что приводит к разболтанности суставов, плохому заживлению ран и аномальному рубцеванию. Дефицит коллагена также влияет на другие ткани организма, включая сердце, кровеносные сосуды и глаза. Сочетание хрупкой кожи и более слабых сосудов может вызывать синяки или гематомы под кожей либо отёк вокруг суставов.
Симптомы могут развиться от нескольких часов до, самое позднее, нескольких месяцев после рождения. У кошек с лёгкой формой EDS ожидаемая продолжительность жизни нормальная, хотя риск травм кожи высок и требуется постоянный уход за ранами.
Источники
PubMed ID: 35627182
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2165
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней