Ēlersa–Danlosa sindroms (EDS, saistīts ar COL5A1) – Bengālijas kaķis
Preces kods: K485
Īss apraksts
Ēlersa–Danlosa sindroms (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas skar ādu, locītavas un asinsvadu sienas.
Vispārīga informācija
Ēlersa–Danlosa sindroms (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas skar ādu, locītavas un asinsvadu sienas. Šo stāvokli izraisa kolagēna sintēzes un struktūras defekti; kolagēns ir saistaudu stiprībai un elastībai būtiska olbaltumviela. Autosomāli dominanta V tipa kolagēna alfa 1 (COL5A1) gēna mutācija izraisa 1. tipa EDS. To sauc arī par klasisko EDS (cEDS) jeb kaķu ādas astēniju, un tā ir viena no visbiežākajām formām, kam raksturīga pārmērīgi elastīga āda un locītavu hipermobilitāte. Pārbaudāmais variants ir specifisks Bengālijas kaķu šķirnei.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL5A1 |
| Hromosoma | D4 |
| Mutācija | c.112_118+15del |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | cEDS |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar 1. tipa EDS kolagēna šķiedru struktūra ir patoloģiska, tādēļ āda ir irdena, trausla un viegli bojājama. Āda ir vājāka un tās strukturālās īpašības samazinātas, izraisot locītavu vaļīgumu, sliktu brūču dzīšanu un patoloģisku rētošanos. Kolagēna trūkums ietekmē arī citus ķermeņa audus, tostarp sirdi, asinsvadus un acis. Trauslas ādas un vājāku asinsvadu kombinācija var izraisīt zilumus vai hematomas zem ādas vai pietūkumu ap locītavām.
Simptomi var attīstīties no dažām stundām līdz, vēlākais, dažiem mēnešiem pēc piedzimšanas. Kaķiem ar vieglu EDS paredzamais mūža ilgums ir normāls, lai gan tiem ir augsts ādas traumu risks un nepieciešama pastāvīga brūču aprūpe.
Avoti
PubMed ID: 35627182
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2165
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas