Ehlerso–Danloso sindromas (EDS, susijęs su COL5A1) – Bengalijos katė
Kodas: K485
Trumpas aprašymas
Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, pažeidžianti odą, sąnarius ir kraujagyslių sieneles.
Bendra informacija
Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, pažeidžianti odą, sąnarius ir kraujagyslių sieneles. Ši būklė atsiranda dėl kolageno sintezės ir struktūros defektų; kolagenas yra jungiamojo audinio stiprumui ir elastingumui itin svarbus baltymas. Autosominė dominantinė V tipo kolageno alfa 1 (COL5A1) geno mutacija sukelia 1 tipo EDS. Jis dar vadinamas klasikiniu EDS (cEDS) arba kačių odos astenija ir yra viena dažniausių formų, kuriai būdingas pernelyg elastingos odos ir sąnarių hipermobilumo derinys. Tiriamas variantas būdingas Bengalijos kačių veislei.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL5A1 |
| Chromosoma | D4 |
| Mutacija | c.112_118+15del |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | cEDS |
Klinikiniai požymiai
1 tipo EDS sergančių kačių kolageno skaidulų struktūra nenormali, todėl oda trapi, lengvai plyšta ir yra linkusi į pažeidimus. Oda silpnesnė, jos struktūrinės savybės susilpnėjusios; tai lemia sąnarių laisvumą, prastą žaizdų gijimą ir nenormalų randėjimą. Kolageno trūkumas taip pat paveikia kitus kūno audinius, įskaitant širdį, kraujagysles ir akis. Trapios odos ir silpnesnių kraujagyslių derinys gali lemti kraujosruvas ar hematomas po oda arba patinimą aplink sąnarius.
Simptomai gali išsivystyti nuo kelių valandų iki daugiausia kelių mėnesių po gimimo. Lengva EDS forma sergančių kačių tikėtina gyvenimo trukmė normali, nors joms didelė odos sužeidimų rizika ir būtina nuolatinė žaizdų priežiūra.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35627182
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2165
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų