Вроджена стаціонарна нічна сліпота 2 (CSNB2) – коні
Код (Артикул): P398
Короткий опис
Вроджена стаціонарна нічна сліпота 2 (CSNB2) — генетичний розлад сітківки, що характеризується порушенням зору за слабкого освітлення.
Загальна інформація
Вроджена стаціонарна нічна сліпота 2 (CSNB2) — генетичний розлад сітківки, що характеризується порушенням зору за слабкого освітлення. Його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена метаботропного рецептора глутамату 6 (GRM6), необхідного для передачі зорових сигналів від паличкових фоторецепторів до ON-біполярних клітин сітківки. Мутація порушує передачу сигналів за слабкого освітлення, спричиняючи нічну сліпоту попри структурно нормальне око.
Цей розлад відрізняється від форми нічної сліпоти, пов’язаної з Leopard Complex (LP) / Appaloosa, і вперше був виявлений у коней породи Tennessee Walking Horse. Відтоді про цей варіант повідомляли й в інших породах.
Характеристики
| Породи | американський квотерхорс, Американський рисак, Missouri Fox Trotter, Racking Horse, Rocky Mountain Horse, Spotted Saddle Horse, Tennessee Walking Horse, American Saddlebred, Мініатюрний кінь, Морган |
|---|---|
| Ген | GRM6 |
| Хромосома | 14 |
| Мутація | c.533C>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CSNB2 |
Клінічні ознаки
У хворих коней зір удень нормальний, але вони мають труднощі із зором за слабкого освітлення або в темряві. Клінічні ознаки зазвичай наявні від народження, хоча можуть ставати помітнішими, коли молоді коні починають пересуватися незнайомим середовищем. Коні можуть вагатися рухатися в погано освітлених місцях, здаватися тривожними при вході в темні простори, насилу помічати перешкоди в сутінках або вночі та мати підвищений ризик випадкових травм за слабкого освітлення.
CSNB2 не прогресує й не погіршується з часом. Вона не впливає на загальний стан здоров’я чи тривалість життя, але може впливати на догляд і безпеку в умовах обмеженого освітлення.
Джерела
PubMed ID: 32654228
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2692
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів