Врождённая стационарная ночная слепота 2 (CSNB2) – лошади
Код (Артикул): P398
Краткое описание
Врождённая стационарная ночная слепота 2 (CSNB2) — генетическое нарушение сетчатки, характеризующееся ухудшением зрения при слабом освещении.
Общая информация
Врождённая стационарная ночная слепота 2 (CSNB2) — генетическое нарушение сетчатки, характеризующееся ухудшением зрения при слабом освещении. Его вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена метаботропного рецептора глутамата 6 (GRM6), необходимого для передачи зрительных сигналов от палочковых фоторецепторов к ON-биполярным клеткам сетчатки. Мутация нарушает передачу сигналов при слабом освещении, вызывая ночную слепоту, несмотря на структурно нормальный глаз.
Это нарушение отличается от формы ночной слепоты, связанной с Leopard Complex (LP) / Appaloosa, и впервые было выявлено у лошадей теннессийской породы. С тех пор об этом варианте сообщали и у других пород.
Характеристики
| Породы | американский квотерхорс, Американская рысистая, Missouri Fox Trotter, Racking Horse, Rocky Mountain Horse, Spotted Saddle Horse, Теннессийская лошадь, American Saddlebred, Миниатюрная лошадь, Morgan |
|---|---|
| Ген | GRM6 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.533C>T |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CSNB2 |
Клинические признаки
У больных лошадей зрение при дневном свете нормальное, но при слабом освещении или в темноте они видят с трудом. Клинические признаки обычно присутствуют с рождения, хотя могут становиться заметнее, когда молодые лошади начинают передвигаться в незнакомой среде. Лошади могут не решаться двигаться в плохо освещённых местах, выглядеть тревожными при входе в тёмные пространства, с трудом замечать препятствия в сумерках или ночью и иметь повышенный риск случайных травм при слабом освещении.
CSNB2 не прогрессирует и не ухудшается со временем. Она не влияет на общее состояние здоровья или продолжительность жизни, но может влиять на уход и безопасность в условиях ограниченного освещения.
Источники
PubMed ID: 32654228
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2692
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней