Aadress

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Leedu

Lahtiolekuajad

  • E – R
    9 :00 – 17 00
  • L  
    Suletud    
  • P
    Suletud   
Hobuse DNA-testi illustratsioon

Kaasasündinud statsionaarne kanapimedus 2 (CSNB2) – hobused

Kood: P398

74,72 €

Proovi andmed

Üks test – üks proov. Looma ja omaniku andmed on vabatahtlikud.

Otsige meie numbri või laborinumbri järgi. Vasteta number salvestatakse varasema / välise viitena. Uut füüsilist proovi pole vaja.
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist

Lühikirjeldus

Kaasasündinud statsionaarne kanapimedus 2 (CSNB2) on geneetiline võrkkestahäire, mida iseloomustab halvenenud nägemine nõrga valguse korral.

Üldteave

Kaasasündinud statsionaarne kanapimedus 2 (CSNB2) on geneetiline võrkkestahäire, mida iseloomustab halvenenud nägemine nõrga valguse korral. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon metabotroopse glutamaadiretseptori 6 (GRM6) geenis, mis on hädavajalik nägemissignaalide edastamiseks kepikestelt võrkkesta ON-bipolaarrakkudele. Mutatsioon häirib signaaliülekannet hämaras, põhjustades kanapimedust hoolimata silma normaalsest ehitusest.

See häire erineb Leopard Complex’i (LP) / Appaloosaga seotud kanapimeduse vormist ja tuvastati esimest korda tennessee kõnnihobusel. Hiljem on varianti kirjeldatud ka teistel tõugudel.

Andmed

Tõud

ameerika veerandmiilihobune, Ameerika traavel, Missouri Fox Trotter, Racking Horse, Rocky Mountain Horse, Spotted Saddle Horse, Tennessee kõnnihobune, American Saddlebred, Miniatuurne hobune, Morgan
Geen

GRM6
Kromosoom

14
Mutatsioon

c.533C>T
Elund

Meeleelundid
Proov

Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude
Pärandumisviis

Autosoom-retsessiivne
Muud nimetused

CSNB2

Kliinilised tunnused

Haigete hobuste nägemine on päevavalguses normaalne, kuid nõrgas valguses või pimedas on neil nägemisraskused. Kliinilised tunnused esinevad tavaliselt sünnist alates, kuid võivad muutuda märgatavamaks, kui noored hobused hakkavad võõras keskkonnas liikuma. Hobused võivad kõhelda halvasti valgustatud aladel liikudes, pimedasse ruumi sisenedes ärevad näida ning hämaras või öösel takistusi raskesti märgata; nõrgas valguses võib neil suureneda juhuslike vigastuste risk.

CSNB2 ei progresseeru ega halvene aja jooksul. See ei mõjuta üldist tervist ega eluiga, kuid võib mõjutada hooldust ja ohutust piiratud valgustusega keskkonnas.

Allikad

PubMed ID: 32654228

Avaldamisaasta: 2021

OMIA ID: 2692

OMIA variandi ID:

Teave teostusaja kohta

  • 15 tööpäeva