Įgimtas stacionarus naktinis aklumas 2 (CSNB2) – arkliai
Kodas: P398
Trumpas aprašymas
Įgimtas stacionarus naktinis aklumas 2 (CSNB2) yra genetinis tinklainės sutrikimas, kuriam būdingas pablogėjęs regėjimas silpno apšvietimo sąlygomis.
Bendra informacija
Įgimtas stacionarus naktinis aklumas 2 (CSNB2) yra genetinis tinklainės sutrikimas, kuriam būdingas pablogėjęs regėjimas silpno apšvietimo sąlygomis. Jį sukelia autosominė recesyvinė metabotropinio glutamato receptoriaus 6 (GRM6) geno mutacija. Šis genas būtinas regos signalams perduoti iš lazdelinių fotoreceptorių į tinklainės ON bipolines ląsteles. Mutacija sutrikdo signalų perdavimą prieblandoje, todėl atsiranda naktinis aklumas, nors akies struktūra normali.
Šis sutrikimas skiriasi nuo naktinio aklumo formos, susijusios su Leopard Complex (LP) / Appaloosa, ir pirmą kartą nustatytas Tennessee Walking Horse veislės arkliams. Nuo to laiko šis variantas aprašytas ir kitose veislėse.
Specifikacijos
| Veislės | amerikiečių kvorterhorso veislės arklys, Amerikos ristūnas, Missouri Fox Trotter, Racking Horse, Rocky Mountain Horse, Spotted Saddle Horse, Tennessee Walking Horse, American Saddlebred, Miniatiūrinis arklys, Morgan |
|---|---|
| Genas | GRM6 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.533C>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CSNB2 |
Klinikiniai požymiai
Sergantys arkliai dienos šviesoje mato normaliai, bet sunkiai mato silpnai apšviestoje aplinkoje ar tamsoje. Klinikiniai požymiai paprastai būna nuo gimimo, nors gali tapti labiau pastebimi jauniems arkliams pradėjus judėti nepažįstamoje aplinkoje. Arkliai gali dvejoti judėdami prastai apšviestose vietose, atrodyti neramūs patekę į tamsias erdves, sunkiai pastebėti kliūtis sutemus ar naktį; esant silpnam apšvietimui gali padidėti atsitiktinio susižalojimo rizika.
CSNB2 neprogresuoja ir laikui bėgant neblogėja. Ji neveikia bendros sveikatos ar gyvenimo trukmės, tačiau gali turėti įtakos priežiūrai ir saugumui riboto apšvietimo aplinkoje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32654228
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2692
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų