Iedzimts stacionārs nakts aklums 2 (CSNB2) – zirgi
Preces kods: P398
Īss apraksts
Iedzimts stacionārs nakts aklums 2 (CSNB2) ir ģenētisks tīklenes traucējums, kam raksturīga pasliktināta redze vājā apgaismojumā.
Vispārīga informācija
Iedzimts stacionārs nakts aklums 2 (CSNB2) ir ģenētisks tīklenes traucējums, kam raksturīga pasliktināta redze vājā apgaismojumā. To izraisa autosomāli recesīva metabotropā glutamāta receptora 6 (GRM6) gēna mutācija. Šis gēns ir būtisks redzes signālu pārraidei no nūjiņu fotoreceptoriem uz tīklenes ON bipolārajām šūnām. Mutācija traucē signālu pārraidi vājā apgaismojumā, izraisot nakts aklumu, lai gan acs struktūra ir normāla.
Šis traucējums atšķiras no nakts akluma formas, kas saistīta ar Leopard Complex (LP) / Appaloosa, un pirmoreiz tika konstatēts Tennessee Walking Horse šķirnes zirgiem. Kopš tā laika variants aprakstīts arī citās šķirnēs.
Specifikācijas
| Šķirnes | Amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgs, Amerikas rikšotājs, Missouri Fox Trotter, Racking Horse, Rocky Mountain Horse, Spotted Saddle Horse, Tennessee Walking Horse, American Saddlebred, Miniatūrais zirgs, Morgan |
|---|---|
| Gēns | GRM6 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.533C>T |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CSNB2 |
Klīniskās pazīmes
Slimiem zirgiem dienasgaismā redze ir normāla, taču tiem ir grūtības redzēt vājā apgaismojumā vai tumsā. Klīniskās pazīmes parasti ir klātesošas kopš dzimšanas, lai gan tās var kļūt pamanāmākas, kad jauni zirgi sāk pārvietoties nepazīstamā vidē. Zirgi var vilcināties kustēties slikti apgaismotās vietās, šķist satraukti, ieejot tumšās telpās, grūti pamanīt šķēršļus krēslā vai naktī, un tiem vājā apgaismojumā var būt paaugstināts nejaušu traumu risks.
CSNB2 nav progresējoša un laika gaitā nepasliktinās. Tā neietekmē vispārējo veselību vai dzīves ilgumu, bet var ietekmēt aprūpi un drošību vidē ar ierobežotu apgaismojumu.
Avoti
PubMed ID: 32654228
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2692
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas