Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) – Золотистий ретривер
Код (Артикул): H116
Короткий опис
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — спадковий розлад серця, спричинений мутацією гена тропоніну I3 (TNNI3), який відіграє ключову роль у скороченні серцевого м’яза.
Загальна інформація
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — спадковий розлад серця, спричинений мутацією гена тропоніну I3 (TNNI3), який відіграє ключову роль у скороченні серцевого м’яза. Цей стан призводить до аномального потовщення серцевого м’яза, особливо лівого шлуночка, зменшуючи здатність серця ефективно перекачувати кров. Цей варіант успадковується аутосомно-рецесивно та виявлений у певних лініях золотистих ретриверів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TNNI3 |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.593C>T |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HCM |
Клінічні ознаки
У хворих собак можливі знижена переносимість фізичних навантажень, прискорене або аномальне дихання та ознаки втоми. Можуть виникати порушення роботи серця, наприклад аритмії (нерегулярний серцевий ритм), що можуть призводити до непритомності або колапсу. У тяжчих випадках хвороба може прогресувати до серцевої недостатності або спричинити раптову серцеву смерть, іноді в молодому віці.
Джерела
PubMed ID: 40843498
Рік публікації: 2025
OMIA ID:
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів