Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) – auksaspalviai retriveriai
Kodas: H116
Trumpas aprašymas
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra paveldima širdies liga, kurią sukelia troponino I3 (TNNI3) geno, svarbaus širdies raumens susitraukimui, mutacija.
Bendra informacija
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra paveldima širdies liga, kurią sukelia troponino I3 (TNNI3) geno, svarbaus širdies raumens susitraukimui, mutacija. Dėl šios ligos nenormaliai sustorėja širdies raumuo, ypač kairiojo skilvelio, ir sumažėja širdies gebėjimas veiksmingai pumpuoti kraują. Šis variantas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir nustatytas tam tikrose auksaspalvių retriverių linijose.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TNNI3 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.593C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HCM |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims gali sumažėti fizinio krūvio toleravimas, padažnėti ar sutrikti kvėpavimas ir pasireikšti nuovargio požymiai. Gali atsirasti širdies veiklos sutrikimų, pavyzdžiui, aritmijų (nereguliarus širdies ritmas), dėl kurių šuo gali apalpti ar sukniubti. Sunkesniais atvejais liga gali progresuoti iki širdies nepakankamumo arba sukelti staigią širdinę mirtį, kartais jauname amžiuje.
Literatūros šaltiniai
Pubmed ID: 40843498
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID:
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų