Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) – Kuldne retriiver
Kood: H116
Lühikirjeldus
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on pärilik südamehäire, mida põhjustab mutatsioon troponiin I3 (TNNI3) geenis, millel on oluline roll südamelihase kokkutõmbumises.
Üldteave
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on pärilik südamehäire, mida põhjustab mutatsioon troponiin I3 (TNNI3) geenis, millel on oluline roll südamelihase kokkutõmbumises. Seisund põhjustab südamelihase, eriti vasaku vatsakese ebanormaalset paksenemist, vähendades südame võimet verd tõhusalt pumbata. See variant pärandub autosoom-retsessiivselt ning on tuvastatud kuldse retriiveri teatud liinides.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TNNI3 |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.593C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HCM |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel võib esineda vähenenud koormustaluvus, kiire või ebanormaalne hingamine ning väsimuse tunnused. Võivad tekkida südamehäired, näiteks arütmiad (ebaregulaarne südamerütm), mis võivad põhjustada minestust või kollapsit. Raskematel juhtudel võib haigus areneda südamepuudulikkuseks või põhjustada südame äkksurma, mõnikord noores eas.
Allikad
PubMed ID: 40843498
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva