Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) – zeltainais retrīvers
Preces kods: H116
Īss apraksts
Hipertrofiskā kardiomiopātija (HCM) ir iedzimts sirds traucējums, ko izraisa mutācija troponīna I3 (TNNI3) gēnā, kuram ir būtiska nozīme sirds muskuļa kontrakcijā.
Vispārīga informācija
Hipertrofiskā kardiomiopātija (HCM) ir iedzimts sirds traucējums, ko izraisa mutācija troponīna I3 (TNNI3) gēnā, kuram ir būtiska nozīme sirds muskuļa kontrakcijā. Šis stāvoklis izraisa patoloģisku sirds muskuļa sabiezēšanu, īpaši kreisajā kambarī, samazinot sirds spēju efektīvi sūknēt asinis. Šis variants tiek pārmantots autosomāli recesīvi un ir identificēts konkrētās zeltaino retrīveru līnijās.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TNNI3 |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.593C>T |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HCM |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem var būt samazināta fiziskās slodzes panesība, paātrināta vai patoloģiska elpošana un noguruma pazīmes. Var rasties sirdsdarbības traucējumi, piemēram, aritmijas (neregulārs sirds ritms), kas var izraisīt ģīboni vai kolapsu. Smagākos gadījumos slimība var progresēt līdz sirds mazspējai vai izraisīt pēkšņu kardiālu nāvi, dažkārt jaunā vecumā.
Avoti
PubMed ID: 40843498
Publicēšanas gads: 2025
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas