Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) – Золотистый ретривер
Код (Артикул): H116
Краткое описание
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — наследственное расстройство сердца, вызванное мутацией гена тропонина I3 (TNNI3), который играет ключевую роль в сокращении сердечной мышцы.
Общая информация
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — наследственное расстройство сердца, вызванное мутацией гена тропонина I3 (TNNI3), который играет ключевую роль в сокращении сердечной мышцы. Это состояние приводит к аномальному утолщению сердечной мышцы, особенно левого желудочка, снижая способность сердца эффективно перекачивать кровь. Этот вариант наследуется аутосомно-рецессивно и выявлен в определённых линиях золотистых ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TNNI3 |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.593C>T |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HCM |
Клинические признаки
У больных собак возможны сниженная переносимость физических нагрузок, учащённое или аномальное дыхание и признаки утомления. Могут возникать нарушения работы сердца, например аритмии (нерегулярный сердечный ритм), способные приводить к обмороку или коллапсу. В более тяжёлых случаях болезнь может прогрессировать до сердечной недостаточности или вызвать внезапную сердечную смерть, иногда в молодом возрасте.
Источники
PubMed ID: 40843498
Год публикации: 2025
OMIA ID:
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней