Мозочкова атаксія (пов'язана з LINGO3) – Келпі
Код (Артикул): H098
Короткий опис
Мозочкова атаксія (CA) — спадкове неврологічне порушення.
Загальна інформація
Мозочкова атаксія (CA) — спадкове неврологічне порушення. Стан уражає мозочок — частину мозку, що відповідає за координацію та рівновагу. Дегенерація нейронів мозочка призводить до порушення рухового контролю та втрати координованих рухів. Цей конкретний варіант, виявлений у робочих келпі, має ранній початок і пов’язаний із мутацією гена LINGO3.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LINGO3 |
| Хромосома | 20 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Фактор ризику |
Клінічні ознаки
У хворих собак ознаки зазвичай з’являються в молодому віці, часто від кількох тижнів до кількох місяців. Клінічні ознаки включають некоординовані рухи (атаксію), нестійку або перебільшену ходу, тремор голови й тіла та труднощі з утриманням рівноваги. Через порушений руховий контроль собакам також може бути важко виконувати звичайні дії, як-от ходити, їсти чи пити. Стан може варіювати від легкого до тяжкого, із прогресуючою неврологічною дисфункцією, яка може суттєво впливати на якість життя.
Додаткова інформація
Цей варіант є маркером, пов’язаним із ризиком. Лише гомозиготні за цим варіантом особини мають підвищений ризик розвитку CA. В одному дослідженні 224 собак 12 були гомозиготними за варіантом, і 9/12 із них мали клінічні ознаки мозочкової атаксії.
Джерела
PubMed ID: 36292596
Рік публікації: 2022
OMIA ID:
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів