Smegenėlių ataksija (susijusi su LINGO3) – Kelpis
Kodas: H098
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija (CA) yra paveldimas neurologinis sutrikimas.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija (CA) yra paveldimas neurologinis sutrikimas. Būklė pažeidžia smegenėles – smegenų dalį, atsakingą už koordinaciją ir pusiausvyrą. Smegenėlių neuronų degeneracija sutrikdo judesių kontrolę ir koordinuotą judėjimą. Šis konkretus variantas, nustatytas darbiniams kelpiams, prasideda anksti ir yra susijęs su LINGO3 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LINGO3 |
| Chromosoma | 20 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Rizikos veiksnys |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims požymiai paprastai pasireiškia jauname amžiuje, dažnai nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių. Klinikiniai požymiai apima nekoordinuotus judesius (ataksiją), netvirtą ar perdėtą eiseną, galvos ir kūno tremorą bei sunkumą išlaikyti pusiausvyrą. Dėl sutrikusios judesių kontrolės šunims taip pat gali būti sunku įprastai vaikščioti, ėsti ar gerti. Būklė gali būti nuo lengvos iki sunkios, su progresuojančiais neurologiniais sutrikimais, kurie gali gerokai pabloginti gyvenimo kokybę.
Papildoma informacija
Šis variantas veikia kaip su rizika susijęs žymuo. Padidėjusi CA išsivystymo rizika yra tik individams, homozigotiniams pagal šį variantą. Viename tyrime iš 224 šunų 12 buvo homozigotiniai pagal variantą, o 9/12 iš jų pasireiškė klinikiniai smegenėlių ataksijos požymiai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36292596
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID:
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų