Мозжечковая атаксия (связанная с LINGO3) – Келпи
Код (Артикул): H098
Краткое описание
Мозжечковая атаксия (CA) — наследственное неврологическое нарушение.
Общая информация
Мозжечковая атаксия (CA) — наследственное неврологическое нарушение. Состояние поражает мозжечок — часть мозга, отвечающую за координацию и равновесие. Дегенерация нейронов мозжечка приводит к нарушению двигательного контроля и потере координированных движений. Этот конкретный вариант, выявленный у рабочих келпи, имеет раннее начало и связан с мутацией гена LINGO3.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LINGO3 |
| Хромосома | 20 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Фактор риска |
Клинические признаки
У больных собак признаки обычно появляются в молодом возрасте, часто от нескольких недель до нескольких месяцев. Клинические признаки включают некоординированные движения (атаксию), неустойчивую или преувеличенную походку, тремор головы и тела и трудности с удержанием равновесия. Из-за нарушенного двигательного контроля собакам также может быть трудно выполнять обычные действия, например ходить, есть или пить. Состояние может варьировать от лёгкого до тяжёлого, с прогрессирующей неврологической дисфункцией, способной существенно влиять на качество жизни.
Дополнительная информация
Этот вариант является маркером, связанным с риском. Только гомозиготные по этому варианту особи имеют повышенный риск развития CA. В одном исследовании 224 собак 12 были гомозиготными по варианту, и 9/12 из них имели клинические признаки мозжечковой атаксии.
Источники
PubMed ID: 36292596
Год публикации: 2022
OMIA ID:
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней