Väikeaju ataksia (LINGO3-ga seotud) – Austraalia kelpie
Kood: H098
Lühikirjeldus
Väikeaju ataksia (CA) on pärilik neuroloogiline häire.
Üldteave
Väikeaju ataksia (CA) on pärilik neuroloogiline häire. Seisund mõjutab väikeaju – koordinatsiooni ja tasakaalu eest vastutavat ajuosa. Väikeaju neuronite degeneratsioon viib liigutuste juhtimise häirumise ja koordineeritud liikumise kaotuseni. See töökelpidel tuvastatud konkreetne variant algab varakult ja on seotud mutatsiooniga geenis LINGO3.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LINGO3 |
| Kromosoom | 20 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Riskitegur |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel avalduvad tunnused tavaliselt noores eas, sageli mõne nädala kuni mõne kuu vanuses. Kliinilised tunnused hõlmavad koordineerimata liikumist (ataksiat), ebakindlat või liialdatud kõnnakut, pea ja keha värinaid ning raskusi tasakaalu säilitamisel. Häiritud liigutuste juhtimise tõttu võib koertel olla raskusi ka tavaliste tegevustega, nagu kõndimine, söömine või joomine. Seisund võib ulatuda kergest raskeni ning progresseeruv neuroloogiline düsfunktsioon võib elukvaliteeti märkimisväärselt mõjutada.
Lisateave
See variant toimib riskiga seotud markerina. Suurenenud CA tekkerisk on ainult variandi suhtes homosügootsetel isenditel. Ühes 224 koeraga uuringus olid 12 variandi suhtes homosügootsed ja neist 9/12-l esinesid väikeaju ataksia kliinilised tunnused.
Allikad
PubMed ID: 36292596
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva