Smadzenīšu ataksija (saistīta ar LINGO3) – kelpijs
Preces kods: H098
Īss apraksts
Smadzenīšu ataksija (CA) ir iedzimts neiroloģisks traucējums.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu ataksija (CA) ir iedzimts neiroloģisks traucējums. Stāvoklis skar smadzenītes – smadzeņu daļu, kas atbild par koordināciju un līdzsvaru. Smadzenīšu neironu deģenerācija izraisa kustību kontroles traucējumus un koordinētu kustību zudumu. Šis konkrētais variants, kas identificēts darba kelpijiem, sākas agrīni un ir saistīts ar LINGO3 gēna mutāciju.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LINGO3 |
| Hromosoma | 20 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Riska faktors |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem pazīmes parasti parādās jaunā vecumā, bieži no dažām nedēļām līdz dažiem mēnešiem. Klīniskās pazīmes ietver nekoordinētas kustības (ataksiju), nestabilu vai pārspīlētu gaitu, galvas un ķermeņa trīci un grūtības saglabāt līdzsvaru. Kustību kontroles traucējumu dēļ suņiem var būt grūti veikt arī parastas darbības, piemēram, staigāt, ēst vai dzert. Stāvoklis var būt no viegla līdz smagam, ar progresējošiem neiroloģiskiem traucējumiem, kas var būtiski ietekmēt dzīves kvalitāti.
Papildu informācija
Šis variants darbojas kā ar risku saistīts marķieris. Paaugstināts CA attīstības risks ir tikai indivīdiem, kas ir šā varianta homozigoti. Vienā pētījumā ar 224 suņiem 12 bija varianta homozigoti, un 9/12 no tiem bija smadzenīšu ataksijas klīniskās pazīmes.
Avoti
PubMed ID: 36292596
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas