Кишкова мальабсорбція ліпідів (ILM) – Келпі
Код (Артикул): H097
Короткий опис
Мальабсорбція ліпідів у кишківнику — спадкове метаболічне порушення, виявлене в австралійських келпі та спричинене аутосомно-рецесивною мутацією гена ACSL5 (5-й член родини синтетаз довголанцюгових ацил-CoA).
Загальна інформація
Мальабсорбція ліпідів у кишківнику — спадкове метаболічне порушення, виявлене в австралійських келпі та спричинене аутосомно-рецесивною мутацією гена ACSL5 (5-й член родини синтетаз довголанцюгових ацил-CoA). Цей ген бере участь в обміні жирних кислот. Стан порушує здатність кишківника всмоктувати довголанцюгові жирні кислоти, що призводить до неефективного використання харчових жирів попри нормальне або підвищене споживання їжі.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ACSL5 |
| Хромосома | 28 |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | ILM |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята при народженні зазвичай нормальні, а клінічні ознаки розвиваються в перші тижні або місяці життя. Вони часто погано ростуть і недостатньо розвиваються, залишаючись меншими за однопометників. Поширені ознаки — підвищений апетит (поліфагія), рідкі випорожнення та бліді жирні фекалії (стеаторея). Додатково можуть спостерігатися збільшений об’єм випорожнень, здуття живота й тьмяна або жорстка шерсть. Клінічні ознаки часто покращуються з віком, особливо через кілька місяців; однак собаки зазвичай залишаються меншими за норму й можуть надалі гірше переносити їжу з високим вмістом жирів.
Джерела
PubMed ID: 33106515
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2226
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів