Lipīdu malabsorbcija zarnās (ILM) – kelpijs
Preces kods: H097
Īss apraksts
Lipīdu malabsorbcija zarnās ir Austrālijas kelpijiem identificēts iedzimts vielmaiņas traucējums, ko izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā ACSL5 (garo ķēžu acil-CoA sintetāžu saimes 5. loceklis).
Vispārīga informācija
Lipīdu malabsorbcija zarnās ir Austrālijas kelpijiem identificēts iedzimts vielmaiņas traucējums, ko izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā ACSL5 (garo ķēžu acil-CoA sintetāžu saimes 5. loceklis). Šis gēns piedalās taukskābju vielmaiņā. Stāvoklis traucē zarnu spēju uzsūkt garo ķēžu taukskābes, tāpēc uztura tauki tiek izmantoti neefektīvi, lai gan barības uzņemšana ir normāla vai palielināta.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ACSL5 |
| Hromosoma | 28 |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ILM |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimstot parasti ir normāli, bet klīniskās pazīmes attīstās pirmajās dzīves nedēļās vai mēnešos. Tie bieži slikti aug un neattīstās pienācīgi, paliekot mazāki par metiena biedriem. Biežas pazīmes ir palielināta apetīte (polifāgija), šķidra vēdera izeja un bālas, taukainas fēces (steatoreja). Var būt arī palielināts fēču apjoms, vēdera uzpūšanās un nespodrs vai ass apmatojums. Klīniskās pazīmes ar vecumu bieži uzlabojas, īpaši pēc dažiem mēnešiem; tomēr suņi parasti paliek mazāki nekā normāli un var turpināt slikti panest taukiem bagātu uzturu.
Avoti
PubMed ID: 33106515
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID: 2226
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas