Lipidų malabsorbcija žarnyne (ILM) – Kelpis
Kodas: H097
Trumpas aprašymas
Žarnyno lipidų malabsorbcija yra Australijos kelpiams nustatytas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia autosominė recesyvinė geno ACSL5 (ilgos grandinės acil-CoA sintetazių šeimos 5 narys) mutacija.
Bendra informacija
Žarnyno lipidų malabsorbcija yra Australijos kelpiams nustatytas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia autosominė recesyvinė geno ACSL5 (ilgos grandinės acil-CoA sintetazių šeimos 5 narys) mutacija. Šis genas dalyvauja riebalų rūgščių apykaitoje. Būklė sutrikdo žarnyno gebėjimą įsisavinti ilgos grandinės riebalų rūgštis, todėl su maistu gaunami riebalai panaudojami neefektyviai, nors maisto suvartojama įprastai ar daugiau.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ACSL5 |
| Chromosoma | 28 |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ILM |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimę paprastai būna normalūs, o klinikiniai požymiai atsiranda pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais. Jie dažnai blogai auga ir nesivysto tinkamai, lieka mažesni už vados brolius ir seseris. Dažni požymiai – padidėjęs apetitas (polifagija), skystos išmatos ir blyškios, riebios išmatos (steatorėja). Taip pat gali padidėti išmatų tūris, išsipūsti pilvas, kailis gali tapti neblizgus ar šiurkštus. Klinikiniai požymiai su amžiumi dažnai pagerėja, ypač po kelių mėnesių; tačiau šunys paprastai lieka mažesni nei įprasta ir toliau gali prasčiau toleruoti daug riebalų turintį maistą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33106515
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 2226
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų