Lipiidide malabsorptsioon soolestikus (ILM) – Austraalia kelpie
Kood: H097
Lühikirjeldus
Lipiidide malabsorptsioon soolestikus on austraalia kelpidel tuvastatud pärilik ainevahetushäire, mida põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis ACSL5 (pika ahelaga atsüül-CoA süntetaaside perekonna 5. liige).
Üldteave
Lipiidide malabsorptsioon soolestikus on austraalia kelpidel tuvastatud pärilik ainevahetushäire, mida põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis ACSL5 (pika ahelaga atsüül-CoA süntetaaside perekonna 5. liige). See geen osaleb rasvhapete ainevahetuses. Seisund kahjustab soolestiku võimet imendada pika ahelaga rasvhappeid, mistõttu kasutatakse toidurasvu ebatõhusalt hoolimata normaalsest või suurenenud toidutarbimisest.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ACSL5 |
| Kromosoom | 28 |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ILM |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad on sündides tavaliselt normaalsed ning kliinilised tunnused tekivad esimestel elunädalatel või -kuudel. Nad kasvavad sageli halvasti ega arene hästi, jäädes pesakonnakaaslastest väiksemaks. Levinud tunnused on suurenenud isu (polüfaagia), vedel väljaheide ning kahvatu rasvane väljaheide (steatorröa). Lisaks võib esineda suurenenud väljaheitemahtu, kõhupuhitust ja tuhmi või traatjat karvkatet. Kliinilised tunnused sageli leevenevad vanusega, eriti mõne kuu möödudes; siiski jäävad koerad tavaliselt normaalsest väiksemaks ja võivad rasvarikast toitu jätkuvalt halvemini taluda.
Allikad
PubMed ID: 33106515
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2226
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva