Кишечная мальабсорбция липидов (ILM) – Келпи
Код (Артикул): H097
Краткое описание
Мальабсорбция липидов в кишечнике — наследственное метаболическое нарушение, выявленное у австралийских келпи и вызванное аутосомно-рецессивной мутацией гена ACSL5 (5-й член семейства синтетаз длинноцепочечных ацил-CoA).
Общая информация
Мальабсорбция липидов в кишечнике — наследственное метаболическое нарушение, выявленное у австралийских келпи и вызванное аутосомно-рецессивной мутацией гена ACSL5 (5-й член семейства синтетаз длинноцепочечных ацил-CoA). Этот ген участвует в обмене жирных кислот. Состояние нарушает способность кишечника всасывать длинноцепочечные жирные кислоты, что приводит к неэффективному использованию пищевых жиров несмотря на нормальное или повышенное потребление пищи.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ACSL5 |
| Хромосома | 28 |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | ILM |
Клинические признаки
Больные щенки при рождении обычно нормальны, а клинические признаки развиваются в первые недели или месяцы жизни. Они часто плохо растут и недостаточно развиваются, оставаясь меньше однопомётников. Распространённые признаки — повышенный аппетит (полифагия), жидкий стул и бледные жирные фекалии (стеаторея). Дополнительно могут наблюдаться увеличенный объём стула, вздутие живота и тусклая либо жёсткая шерсть. Клинические признаки часто улучшаются с возрастом, особенно через несколько месяцев; однако собаки обычно остаются меньше нормы и могут по-прежнему хуже переносить пищу с высоким содержанием жиров.
Источники
PubMed ID: 33106515
Год публикации: 2020
OMIA ID: 2226
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней