Хондродисплазія (CDPA)
Код (Артикул): H096
Короткий опис
Хондродисплазія (CDPA) у собак пов’язана зі вставками ретрогенів у гені фактора росту фібробластів 4 (FGF4), який відіграє ключову роль у розвитку скелета.
Загальна інформація
Хондродисплазія (CDPA) у собак пов’язана зі вставками ретрогенів у гені фактора росту фібробластів 4 (FGF4), який відіграє ключову роль у розвитку скелета. Два відомі ретрогени FGF4 сприяють формуванню короткокінцівкових фенотипів: вставка в хромосомі 18 (FGF4L1) і вставка в хромосомі 12 (FGF4L2).
Цей тест аналізує вставку ретрогена FGF4L1 у хромосомі 18, відповідальну за CDPA. Ця мутація змінює передачу сигналів, залучених до формування кісток і хрящів, що призводить до непропорційної карликовості з укороченими кінцівками та відносно довгим тілом.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | FGF4L1 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | вставка розміром 5kb, що містить ретроген FGF4 |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
Клінічні ознаки
У собак із цією ознакою кінцівки непропорційно короткі відносно розміру тіла, що часто зумовлює характерну «довгу й низьку» форму тіла. Ступінь укорочення кінцівок може різнитися та супроводжуватися легкими кутовими деформаціями, наприклад поворотом передніх кінцівок назовні. Попри змінену будову тіла, його загальна довжина й розмір зазвичай нормальні. Цей стан переважно впливає на зовнішність і сам по собі зазвичай не пов’язаний із тяжкими проблемами зі здоров’ям, хоча істотно впливає на структуру скелета та зріст.
Додаткова інформація
Дослідження свідчать, що ефекти двох ретрогенів FGF4 (FGF4L1 і FGF4L2) є адитивними. Породи з найкоротшими кінцівками, як-от такси й коргі, часто мають обидва варіанти з високою частотою.
Джерела
PubMed ID: 19608863
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 2542
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів